Gen
ARID1B
AT-rich interaction domain 1B
- HGNC 18040(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000049618(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57492(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 156.777.378–157.210.779 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 433,4 kb
- Eiwit
- 2.372 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
- MANE Select-transcript
- ENST00000636930.2NM_001374828.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ARID1B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ARID1B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,3 kb van de 433,4 kb van het gen; 7.119 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ARID1B leest
274
posities in ARID1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 433,4 kb van ARID1B, inclusief introns, en niet alleen de 10,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ARID1B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARID1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
Toon 32 kenmerken meer
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High palate
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Broad head shape
- Cone shaped tooth
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Long eyelashes
- Short chin
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
Toon 18 kenmerken meer
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- Obsessive compulsive behavior
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Severe expressive language delay
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Horseshoe kidney
- Hydroureter
- Hypospadias
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Abnormal kidney location
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Small nail
- Excessive hairiness
- Small fifth toenail
- Underdeveloped fifth fingernail
- Dry hair
- Spinal dimple
- Absent nails
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Hernia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Congenital diaphragmatic hernia
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Hepatoblastoma
- Duodenal ulcer
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Intestinal malrotation
- Intussusception
- Stomach ulcer
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARID1B-gen: AT-rich interaction domain 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arid1b
Dante Labs. ARID1B-gen: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arid1b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken