Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Exons
11 exons over 22,9 kb
Eiwit
411 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
BAF57
MANE Select-transcript
ENST00000348513.12NM_003079.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Rhabdoïde tumor en predispositie voor SWI/SNF-tumoren

    • Familiair meningeoomAutosomaal dominant

      Erfelijke predispositie voor meningeomen, waaronder helderceltumoren (clear-cell meningeomen) veroorzaakt door varianten in SMARCE1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Beeldvorming van de hersenen en de wervelkolom kan worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SMARCE1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar SMARCE1 zich bevindt. SMARCE1 en 41 genen in de buurt op chromosoom 17, van 40.136.390 tot 41.136.389.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, voorwaartse-strengMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, voorwaartse-strengCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, voorwaartse-strengRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, voorwaartse-strengWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, voorwaartse-strengCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, voorwaartse-strengRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, omgekeerde-strengGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, omgekeerde-strengTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, voorwaartse-strengIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, omgekeerde-strengTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, omgekeerde-strengCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, omgekeerde-strengSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, omgekeerde-strengKRT222: 40.654.665–40.665.181, omgekeerde-strengKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, omgekeerde-strengKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, omgekeerde-strengKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, omgekeerde-strengKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, omgekeerde-strengKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, omgekeerde-strengKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, omgekeerde-strengKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, omgekeerde-strengKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, omgekeerde-strengKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, omgekeerde-strengKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, omgekeerde-strengKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, omgekeerde-strengKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, omgekeerde-strengKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, omgekeerde-strengKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, omgekeerde-strengKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, omgekeerde-strengKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, omgekeerde-strengKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, omgekeerde-strengKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, omgekeerde-strengKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, omgekeerde-strengKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, omgekeerde-strengKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, omgekeerde-strengKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, omgekeerde-strengKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, voorwaartse-strengKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, omgekeerde-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, omgekeerde-strengKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, voorwaartse-strengKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, omgekeerde-strengKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, omgekeerde-strengDiagram van SMARCE1: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 40.624.962–40.628.993, 4.032 basenExon 10: 40.630.714–40.630.924, 211 basenExon 9: 40.631.592–40.631.693, 102 basenExon 8: 40.632.195–40.632.367, 173 basenExon 7: 40.635.931–40.636.102, 172 basenExon 6: 40.636.395–40.636.526, 132 basenExon 5: 40.637.492–40.637.572, 81 basenExon 4: 40.642.455–40.642.559, 105 basenExon 3: 40.645.576–40.645.619, 44 basenExon 2: 40.645.796–40.645.847, 52 basenExon 1: 40.647.773–40.647.818, 46 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 22,9 kb van het gen; 1.236 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMARCE1 leest

48

posities in SMARCE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (2,1%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 22,9 kb van SMARCE1, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMARCE1-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smarce1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen