Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.12
Coördinaten
Chromosoom 12: 50.085.342–50.100.707 (GRCh38)
Exons
13 exons over 15,4 kb
Eiwit
515 aminozuren
Ook bekend als
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select-transcript
ENST00000394963.9NM_003076.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SMARCD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SMARCD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar SMARCD1 zich bevindt. SMARCD1 en 19 genen in de buurt op chromosoom 12, van 49.593.025 tot 50.593.024.Chromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49.568.218–49.644.666, voorwaartse-strengPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, omgekeerde-strengFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, omgekeerde-strengFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, voorwaartse-strengTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, omgekeerde-strengNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, omgekeerde-strengBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, omgekeerde-strengFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, voorwaartse-strengAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, voorwaartse-strengAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, voorwaartse-strengAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, omgekeerde-strengRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, voorwaartse-strengASIC1SMARCD1: 50.085.342–50.100.707, voorwaartse-strengSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, voorwaartse-strengGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, voorwaartse-strengCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, omgekeerde-strengCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, omgekeerde-strengLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, omgekeerde-strengFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, voorwaartse-strengLARP4DIP2B: 50.504.962–50.748.657, voorwaartse-strengDIP2BDiagram van SMARCD1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 50.085.342–50.085.546, 205 basenExon 2: 50.086.161–50.086.348, 188 basenExon 3: 50.086.621–50.086.663, 43 basenExon 4: 50.086.756–50.086.878, 123 basenExon 5: 50.087.363–50.087.485, 123 basenExon 6: 50.088.521–50.088.637, 117 basenExon 7: 50.089.884–50.089.985, 102 basenExon 8: 50.090.241–50.090.402, 162 basenExon 9: 50.090.493–50.090.590, 98 basenExon 10: 50.094.437–50.094.572, 136 basenExon 11: 50.096.850–50.096.972, 123 basenExon 12: 50.098.714–50.098.815, 102 basenExon 13: 50.098.947–50.100.707, 1.761 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 15,4 kb van het gen; 1.548 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMARCD1 leest

1

positie in SMARCD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,4 kb van SMARCD1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMARCD1-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smarcd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen