SMARCB1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Neurofibromatose

  • Autosomaal dominant

    Een erfelijk neoplastisch syndroom waarbij tumoren groeien in het zenuwstelsel. Doorgaans worden 3 hoofdtypen onderscheiden, maar er bestaan ook andere vormen met onduidelijke oorzaak.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genotype-fenotypecorrelatie, MEK-remmertherapie voor niet-operabele plexiforme neurofibromen, tumorsurveillance, cascadetesten

• Rhabdoïde tumor en predispositie voor SWI/SNF-tumoren

  • Familiaire rhabdoïde tumorAutosomaal dominant

    Predispositie voor atypische teratoïde/rhabdoïde tumoren van de hersenen en rhabdoïde tumoren van de nier en het weke weefsel in de vroege kindertijd, door varianten in SMARCB1 of SMARCA4; SMARCA4 veroorzaakt daarnaast kleincellig carcinoom van de eierstok.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Beeldvorming van de hersenen en de buik in de vroege kindertijd; familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.

Bredere groeperingen

• Intellectuele beperking

  • Een van 233 genen die hiermee verband houden

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SMARCB1

Exonen vormen 5,2 kb van de 51 kb van het gen; 1.158 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMARCB1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Deelt 2 aandoeningen
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
• ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SMARCB1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SMARCB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren