AtlasGenas
SON
SON DNA and RNA binding protein
- HGNC 11183↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000159140↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6651↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 21q22.11
- Koordinatės
- Chromosoma 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 34,4 kb
- Baltymas
- 2 426 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
- Ankstesni simboliai
- C21orf50
- MANE Select transkriptas
- ENST00000356577.10NM_138927.4
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/son.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite SON ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
ZTTK sindromas
- Autosominis dominantinis
Jį sukelia SON geno, dalyvaujančio RNR splaisinge, vienos kopijos funkcijos praradimo pokyčiai. Beveik visi aprašyti pokyčiai atsirado de novo.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Vystymosi, maitinimosi ir mokymosi palaikymas, akių, širdies, inkstų ir augimo stebėjimas, esant poreikiui – traukulių gydymas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Kaip išdėstytas SON
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,4 kb iš 34,4 kb geno; 7 281 šių bazių koduoja baltymą.
SON sekvenavimas
12Vidutiniškai
Kiek sunku sekvenuoti geną SON trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Dalis geno SON eksonų yra vietose, kur trumpieji skaitiniai gali praleisti pakitimą arba jį neteisingai susieti.
Kas prie to prisideda: geno SON eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 35 %.7,4 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 30 %.16 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 15 %.28 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 10 %.11 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 10 %.0 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno SON eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
73
pozicijų gene SON, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Iš jų 1 (1,4 %) patenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 vieta)
Visas genomas apima visus 34,4 kb geno SON, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (74)
The SON variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 41
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
- Tikriausiai patogeninis 32
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_138927.4(SON):c.384del (p.Lys128fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_138927.4(SON):c.3334C>T (p.Arg1112Ter) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_138927.4(SON):c.5753_5756del (p.Val1918fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_138927.4(SON):c.4897_4900del (p.Thr1633fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_138927.4(SON):c.78-1G>A (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.117del (p.Ile41fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.286C>T (p.Gln96Ter) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.884dup (p.Val296fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.1342C>T (p.Gln448Ter) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.1881_1882del (p.Val629fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.1892_1910del (p.Glu631fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.2138_2142del (p.Ser713fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.2357_2358dup (p.Ala787Ter) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.2619_2620del (p.Gln874fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.2910del (p.Pro969_Tyr970insTer) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.2919dup (p.Pro974fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.2965del (p.Arg989fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3156del (p.Met1053fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3241C>T (p.Arg1081Ter) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3347_3366del (p.Ser1116fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3350_3354del (p.Ser1117fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3401dup (p.Asp1134fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3556C>T (p.Gln1186Ter) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3597_3598dup (p.Pro1200fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_138927.4(SON):c.3617_3618del (p.Glu1206fs) (opens in a new tab) | ZTTK syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
See all 74 with every other SON variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Savybės, susijusios su SON
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SON, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Decreased size of maxilla
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Abnormal facial shape
- Midface retrusion
Rodyti dar 24 savybių
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Bifid uvula
- Broad eyebrow
- Broad lateral eyebrow
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Metopic synostosis
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Submucous cleft hard palate
- Submucous cleft soft palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- High palate
- Narrow mouth
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
Rodyti dar 22 savybių
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chiari malformation
- Dysplastic corpus callosum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hallucinations of sound
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Periventricular leukomalacia
- Progressive ventriculomegaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal atresia
- Absent gallbladder
- Acid reflux
- Chronic diarrhea
- Delayed gastric emptying
- Gastrointestinal dysmotility
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Abnormality of the common carotid artery
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SON genas: SON DNA and RNA binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/son
Dante Labs. SON genas: SON DNA and RNA binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/son
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites