Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.3-q21.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Eksonai
44 eksonų per 119,7 kb
Baltymas
2 579 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hEPG5
Ankstesni simboliai
KIAA1632
MANE Select transkriptas
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EPG5 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas EPG5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra EPG5. EPG5 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 45 407 469 iki 46 407 468.Chromosoma 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, tiesioginė grandinėSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, tiesioginė grandinėSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, tiesioginė grandinėSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, atvirkštinė grandinėEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, atvirkštinė grandinėPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, atvirkštinė grandinėATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, tiesioginė grandinėHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, tiesioginė grandinėARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, tiesioginė grandinėARK2CEPG5 diagrama: 44 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 44: 45 847 609–45 852 649, 5 041 bazėEksonas 43: 45 855 573–45 855 687, 115 baziųEksonas 42: 45 857 853–45 858 068, 216 baziųEksonas 41: 45 858 566–45 858 782, 217 baziųEksonas 40: 45 860 104–45 860 346, 243 baziųEksonas 39: 45 865 615–45 865 759, 145 baziųEksonas 38: 45 866 798–45 867 007, 210 baziųEksonas 37: 45 867 563–45 867 748, 186 baziųEksonas 36: 45 870 567–45 870 742, 176 baziųEksonas 35: 45 876 236–45 876 342, 107 baziųEksonas 34: 45 878 376–45 878 448, 73 baziųEksonas 33: 45 879 013–45 879 214, 202 baziųEksonas 32: 45 880 075–45 880 223, 149 baziųEksonas 31: 45 882 274–45 882 487, 214 baziųEksonas 30: 45 884 617–45 884 811, 195 baziųEksonas 29: 45 887 751–45 887 907, 157 baziųEksonas 28: 45 889 798–45 889 940, 143 baziųEksonas 27: 45 899 404–45 899 566, 163 baziųEksonas 26: 45 900 996–45 901 167, 172 baziųEksonas 25: 45 903 973–45 904 117, 145 baziųEksonas 24: 45 907 958–45 908 081, 124 baziųEksonas 23: 45 910 521–45 910 742, 222 baziųEksonas 22: 45 912 290–45 912 456, 167 baziųEksonas 21: 45 913 706–45 913 828, 123 baziųEksonas 20: 45 915 511–45 915 621, 111 baziųEksonas 19: 45 916 009–45 916 206, 198 baziųEksonas 18: 45 916 438–45 916 582, 145 baziųEksonas 17: 45 917 679–45 917 819, 141 bazėEksonas 16: 45 922 341–45 922 600, 260 baziųEksonas 15: 45 923 268–45 923 387, 120 baziųEksonas 14: 45 925 738–45 925 902, 165 baziųEksonas 13: 45 928 869–45 929 009, 141 bazėEksonas 12: 45 930 676–45 930 830, 155 baziųEksonas 11: 45 934 809–45 934 966, 158 baziųEksonas 10: 45 939 600–45 939 755, 156 baziųEksonas 9: 45 943 161–45 943 311, 151 bazėEksonas 8: 45 944 005–45 944 119, 115 baziųEksonas 7: 45 946 663–45 946 768, 106 baziųEksonas 6: 45 948 503–45 948 576, 74 baziųEksonas 5: 45 949 484–45 949 591, 108 baziųEksonas 4: 45 951 102–45 951 238, 137 baziųEksonas 3: 45 952 400–45 952 643, 244 baziųEksonas 2: 45 954 394–45 955 338, 945 baziųEksonas 1: 45 967 177–45 967 329, 153 bazių4440353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,7 kb iš 119,7 kb geno; 7 740 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EPG5

186

EPG5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 119,7 kb EPG5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPG5 genas: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5 genas: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epg5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test