Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

VARS1-Related Neurodevelopmental Disorder

A rare, serious neurodevelopmental disorder causing a small head size, seizures and developmental delay or intellectual disability. It is caused by changes in both copies of the VARS1 gene, which is needed to make proteins.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of VARS1, the enzyme that attaches the amino acid valine to its transfer RNA for protein production. Missense changes are thought to disrupt its catalytic and tRNA-binding regions, and some variants cause loss of function.

Příznaky a projevy

Progressive microcephaly, seizures, which can be intractable, and developmental delay or intellectual disability are typical.

Co se diagnózou změní

Seizure management, feeding support and developmental therapies, coordinated by a neurologist. Carrier testing of relatives and genetic counselling are available.

Analyzované geny

Známé také jako

NDMSCA

MONDO:0060621OMIM 617802MedGen 1615361Zdroje: [1][2]

Reference

  1. Aynekin B, Lau T, Kaiyrzhanov R, Papazoglou I, Gulec A, Gumus UGO et al., 2026. Novel VARS1 variants define new clinical and molecular subtypes of a rare neurodevelopmental syndrome. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
  2. Hiz S, Kiliç S, Bademci G, Karakulak T, Erdoğan A, Özden B et al., 2023. VARS1 mutations associated with neurodevelopmental disorder are located on a short amino acid stretch of the anticodon-binding domain. Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium