Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 13,3 kb
Baltymas
305 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Ankstesni simboliai
EIF2B
MANE Select transkriptas
ENST00000424014.7NM_001414.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

  • Išnykstančios baltosios medžiagos liga

    • Leukoencefalopatija su išnykstančia baltąja medžiaga (EIF2B1–EIF2B5)Autosominis recesyvinis

      Sukelia progresuojančią ataksiją ir spastiškumą, o po tokių stresinių veiksnių kaip karščiavimas ar galvos trauma būna laipsniškas pablogėjimas. Ligos pradžia gali būti nuo gimimo iki suaugusio amžiaus, o kai kurioms moterims taip pat pasireiškia ankstyvas kiaušidžių nepakankamumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodamos diagnozę, šeimos gali užkirsti kelią karščiavimui ir infekcijoms, laiku juos gydyti bei vengti galvos traumų, kurios gali sukelti pablogėjimo epizodus.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas EIF2B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra EIF2B1. EIF2B1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 123 127 046 iki 124 127 045.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, atvirkštinė grandinėPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, atvirkštinė grandinėMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, tiesioginė grandinėMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, atvirkštinė grandinėCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, atvirkštinė grandinėSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, tiesioginė grandinėKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, atvirkštinė grandinėRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, tiesioginė grandinėSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, atvirkštinė grandinėRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, tiesioginė grandinėTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, tiesioginė grandinėDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 686, atvirkštinė grandinėEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, tiesioginė grandinėGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, tiesioginė grandinėTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, tiesioginė grandinėATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, tiesioginė grandinėDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, atvirkštinė grandinėCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, tiesioginė grandinėZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, tiesioginė grandinėRFLNAEIF2B1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 123 620 406–123 621 920, 1 515 baziųEksonas 8: 123 622 636–123 622 761, 126 baziųEksonas 7: 123 624 787–123 624 862, 76 baziųEksonas 6: 123 626 425–123 626 493, 69 baziųEksonas 5: 123 627 044–123 627 156, 113 baziųEksonas 4: 123 630 169–123 630 285, 117 baziųEksonas 3: 123 630 397–123 630 533, 137 baziųEksonas 2: 123 632 345–123 632 446, 102 baziųEksonas 1: 123 633 545–123 633 686, 142 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 13,3 kb geno; 918 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EIF2B1

9

EIF2B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,3 kb EIF2B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EIF2B1 genas: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. EIF2B1 genas: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eif2b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test