Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AARS2

alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 44 298 731–44 313 347 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 14,6 kb
Baltymas
985 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1270, bA444E17.1
Ankstesni simboliai
AARSL
MANE Select transkriptas
ENST00000244571.5NM_020745.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

  • Išnykstančios baltosios medžiagos liga

    • Leukoencefalopatija su išnykstančia baltąja medžiaga (EIF2B1–EIF2B5)Autosominis recesyvinis

      Sukelia progresuojančią ataksiją ir spastiškumą, o po tokių stresinių veiksnių kaip karščiavimas ar galvos trauma būna laipsniškas pablogėjimas. Ligos pradžia gali būti nuo gimimo iki suaugusio amžiaus, o kai kurioms moterims taip pat pasireiškia ankstyvas kiaušidžių nepakankamumas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodamos diagnozę, šeimos gali užkirsti kelią karščiavimui ir infekcijoms, laiku juos gydyti bei vengti galvos traumų, kurios gali sukelti pablogėjimo epizodus.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra AARS2. AARS2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 43 806 039 iki 44 806 038.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2744 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbLINC03040: 44 000 580–44 007 830, tiesioginė grandinėLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, atvirkštinė grandinėMRPL14TMEM63B: 44 126 614–44 155 520, tiesioginė grandinėTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, tiesioginė grandinėCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, tiesioginė grandinėMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, tiesioginė grandinėSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, tiesioginė grandinėSLC35B2: 44 253 872–44 257 890, atvirkštinė grandinėNFKBIE: 44 258 166–44 265 788, atvirkštinė grandinėTMEM151B: 44 270 450–44 307 506, tiesioginė grandinėTMEM151B: 44 273 194–44 378 957, tiesioginė grandinėDRC5: 44 278 718–44 297 725, atvirkštinė grandinėDRC5AARS2: 44 298 731–44 313 347, atvirkštinė grandinėAARS2SPATS1: 44 342 650–44 380 179, tiesioginė grandinėSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, tiesioginė grandinėCDC5LAARS2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 44 298 731–44 300 711, 1 981 bazėEksonas 21: 44 301 156–44 301 266, 111 baziųEksonas 20: 44 301 381–44 301 464, 84 baziųEksonas 19: 44 302 060–44 302 170, 111 baziųEksonas 18: 44 302 391–44 302 513, 123 baziųEksonas 17: 44 302 802–44 302 910, 109 baziųEksonas 16: 44 303 066–44 303 175, 110 baziųEksonas 15: 44 303 286–44 303 423, 138 baziųEksonas 14: 44 304 181–44 304 321, 141 bazėEksonas 13: 44 304 420–44 304 533, 114 baziųEksonas 12: 44 304 645–44 304 817, 173 baziųEksonas 11: 44 305 054–44 305 198, 145 baziųEksonas 10: 44 305 653–44 305 786, 134 baziųEksonas 9: 44 306 280–44 306 391, 112 baziųEksonas 8: 44 306 494–44 306 532, 39 baziųEksonas 7: 44 306 923–44 307 031, 109 baziųEksonas 6: 44 307 249–44 307 394, 146 baziųEksonas 5: 44 310 299–44 310 443, 145 baziųEksonas 4: 44 310 994–44 311 161, 168 baziųEksonas 3: 44 311 390–44 311 535, 146 baziųEksonas 2: 44 312 072–44 312 263, 192 baziųEksonas 1: 44 313 081–44 313 347, 267 bazių22201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 14,6 kb geno; 2 958 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AARS2

47

AARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,6 kb AARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AARS2 genas: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aars2

Vancouver

Dante Labs. AARS2 genas: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aars2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test