Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q24.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 28,7 kb
Baltymas
456 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
p55, Rpn5
MANE Select transkriptas
ENST00000356126.8NM_002816.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PSMD12 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PSMD12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PSMD12. PSMD12 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 66 852 247 iki 67 852 246.Chromosoma 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66 835 117–66 894 751, tiesioginė grandinėCACNG5CACNG4: 66 964 494–67 035 678, tiesioginė grandinėCACNG4CACNG1: 67 044 531–67 058 016, tiesioginė grandinėCACNG1HELZ: 67 070 444–67 245 989, atvirkštinė grandinėHELZPSMD12: 67 337 916–67 366 577, atvirkštinė grandinėPSMD12PITPNC1: 67 377 258–67 697 256, tiesioginė grandinėPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, tiesioginė grandinėNOL11BPTF: 67 825 488–67 984 378, tiesioginė grandinėBPTFPSMD12 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 67 337 916–67 341 052, 3 137 baziųEksonas 10: 67 342 186–67 342 263, 78 baziųEksonas 9: 67 344 606–67 344 780, 175 baziųEksonas 8: 67 345 745–67 345 857, 113 baziųEksonas 7: 67 347 116–67 347 250, 135 baziųEksonas 6: 67 347 336–67 347 485, 150 baziųEksonas 5: 67 348 550–67 348 654, 105 baziųEksonas 4: 67 350 229–67 350 336, 108 baziųEksonas 3: 67 357 303–67 357 431, 129 baziųEksonas 2: 67 357 519–67 357 578, 60 baziųEksonas 1: 67 366 412–67 366 577, 166 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 28,7 kb geno; 1 371 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSMD12

14

PSMD12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,7 kb PSMD12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSMD12 genas: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12 genas: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psmd12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test