Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Eksonai
36 eksonų per 109,5 kb
Baltymas
2 564 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SPTBN3, KIAA1642
MANE Select transkriptas
ENST00000598249.6NM_020971.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SPTBN4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SPTBN4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SPTBN4. SPTBN4 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 40 021 733 iki 41 021 732.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, atvirkštinė grandinėZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, atvirkštinė grandinėZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, tiesioginė grandinėMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, atvirkštinė grandinėTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, atvirkštinė grandinėCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, atvirkštinė grandinėAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, atvirkštinė grandinėC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, tiesioginė grandinėPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, atvirkštinė grandinėHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, atvirkštinė grandinėPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, atvirkštinė grandinėSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, atvirkštinė grandinėSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, atvirkštinė grandinėBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, tiesioginė grandinėSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, tiesioginė grandinėSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, tiesioginė grandinėLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, atvirkštinė grandinėNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, atvirkštinė grandinėCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, tiesioginė grandinėITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, atvirkštinė grandinėACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, tiesioginė grandinėSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, tiesioginė grandinėMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, tiesioginė grandinėRAB4B: 40 778 191–40 798 690, tiesioginė grandinėRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 798 996–40 857 708, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 801 297–40 898 282, tiesioginė grandinėCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, atvirkštinė grandinėCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, atvirkštinė grandinėCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, tiesioginė grandinėCYP2B6SPTBN4 diagrama: 36 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 40 467 001–40 467 305, 305 baziųEksonas 2: 40 472 607–40 472 790, 184 baziųEksonas 3: 40 487 697–40 487 848, 152 baziųEksonas 4: 40 490 075–40 490 248, 174 baziųEksonas 5: 40 492 963–40 493 054, 92 baziųEksonas 6: 40 494 897–40 494 977, 81 bazėEksonas 7: 40 497 489–40 497 604, 116 baziųEksonas 8: 40 501 921–40 502 033, 113 baziųEksonas 9: 40 502 128–40 502 315, 188 baziųEksonas 10: 40 502 390–40 502 507, 118 baziųEksonas 11: 40 502 775–40 502 933, 159 baziųEksonas 12: 40 503 830–40 504 132, 303 baziųEksonas 13: 40 506 236–40 506 386, 151 bazėEksonas 14: 40 512 606–40 513 554, 949 baziųEksonas 15: 40 515 311–40 515 448, 138 baziųEksonas 16: 40 519 401–40 520 151, 751 bazėEksonas 17: 40 523 437–40 523 639, 203 baziųEksonas 18: 40 529 041–40 529 131, 91 bazėEksonas 19: 40 532 625–40 532 771, 147 baziųEksonas 20: 40 534 080–40 534 343, 264 baziųEksonas 21: 40 549 189–40 549 413, 225 baziųEksonas 22: 40 550 238–40 550 327, 90 baziųEksonas 23: 40 554 147–40 554 425, 279 baziųEksonas 24: 40 554 516–40 554 646, 131 bazėEksonas 25: 40 556 084–40 556 288, 205 baziųEksonas 26: 40 557 023–40 557 403, 381 bazėEksonas 27: 40 560 159–40 560 403, 245 baziųEksonas 28: 40 565 423–40 565 561, 139 baziųEksonas 29: 40 565 661–40 565 745, 85 baziųEksonas 30: 40 566 163–40 566 359, 197 baziųEksonas 31: 40 567 663–40 568 282, 620 baziųEksonas 32: 40 569 657–40 569 726, 70 baziųEksonas 33: 40 570 436–40 570 728, 293 baziųEksonas 34: 40 572 019–40 572 192, 174 baziųEksonas 35: 40 572 338–40 572 380, 43 baziųEksonas 36: 40 575 411–40 576 464, 1 054 bazių15101520253035365′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,9 kb iš 109,5 kb geno; 7 695 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SPTBN4

21

vieta geno SPTBN4 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 109,5 kb geno SPTBN4, įskaitant intronus, o ne tik 8,9 kb eksonų.

Savybės, susijusios su SPTBN4

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPTBN4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPTBN4 genas: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4 genas: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sptbn4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test