Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p16.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Eksonai
36 eksonų per 215,1 kb
Baltymas
2 364 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000356805.9NM_003128.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SPTBN1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SPTBN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SPTBN1. SPTBN1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 54 063 887 iki 55 063 886.Chromosoma 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53 970 838–54 305 829, tiesioginė grandinėACYP2TSPYL6: 54 253 178–54 256 229, atvirkštinė grandinėTSPYL6CIMIP6: 54 330 034–54 384 191, tiesioginė grandinėCIMIP6SPTBN1: 54 456 327–54 671 446, tiesioginė grandinėSPTBN1EML6: 54 723 499–54 972 025, tiesioginė grandinėEML6RTN4: 54 971 931–55 112 621, atvirkštinė grandinėRTN4SPTBN1 diagrama: 36 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 54 456 327–54 456 518, 192 baziųEksonas 2: 54 526 372–54 526 566, 195 baziųEksonas 3: 54 599 092–54 599 243, 152 baziųEksonas 4: 54 612 161–54 612 334, 174 baziųEksonas 5: 54 616 207–54 616 298, 92 baziųEksonas 6: 54 617 608–54 617 688, 81 bazėEksonas 7: 54 618 078–54 618 193, 116 baziųEksonas 8: 54 621 400–54 621 512, 113 baziųEksonas 9: 54 622 300–54 622 487, 188 baziųEksonas 10: 54 623 479–54 623 596, 118 baziųEksonas 11: 54 624 804–54 624 962, 159 baziųEksonas 12: 54 625 932–54 626 234, 303 baziųEksonas 13: 54 628 097–54 628 250, 154 baziųEksonas 14: 54 628 933–54 629 803, 871 bazėEksonas 15: 54 629 892–54 630 029, 138 baziųEksonas 16: 54 630 855–54 631 611, 757 baziųEksonas 17: 54 632 566–54 632 768, 203 baziųEksonas 18: 54 637 713–54 637 803, 91 bazėEksonas 19: 54 642 983–54 643 129, 147 baziųEksonas 20: 54 644 323–54 644 586, 264 baziųEksonas 21: 54 645 229–54 645 453, 225 baziųEksonas 22: 54 645 928–54 646 017, 90 baziųEksonas 23: 54 646 194–54 646 475, 282 baziųEksonas 24: 54 647 131–54 647 261, 131 bazėEksonas 25: 54 648 986–54 649 190, 205 baziųEksonas 26: 54 649 615–54 649 989, 375 baziųEksonas 27: 54 653 609–54 653 853, 245 baziųEksonas 28: 54 655 070–54 655 208, 139 baziųEksonas 29: 54 655 914–54 655 998, 85 baziųEksonas 30: 54 657 850–54 658 046, 197 baziųEksonas 31: 54 659 154–54 659 266, 113 baziųEksonas 32: 54 659 936–54 659 999, 64 baziųEksonas 33: 54 664 453–54 664 691, 239 baziųEksonas 34: 54 665 915–54 666 088, 174 baziųEksonas 35: 54 667 604–54 667 646, 43 baziųEksonas 36: 54 668 351–54 671 446, 3 096 bazių1102030365′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,2 kb iš 215,1 kb geno; 7 095 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPTBN1

35

SPTBN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 215,1 kb SPTBN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPTBN1 genas: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. SPTBN1 genas: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sptbn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test