Genas
SPOP
speckle type BTB/POZ protein
- HGNC 11254↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000121067↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8405↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q21.33
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 79,2 kb
- Baltymas
- 374 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TEF2, BTBD32
- MANE Select transkriptas
- ENST00000504102.6NM_001007228.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SPOP ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SPOP geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SPOP
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 79,2 kb geno; 1 125 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SPOP
10
SPOP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,2 kb SPOP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SPOP
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPOP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Pointed chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
Rodyti dar 23 savybių
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Large forehead
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Right and left cleft palate
- Triangular face
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SPOP genas: speckle type BTB/POZ protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spop
Dante Labs. SPOP genas: speckle type BTB/POZ protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spop
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites