Genas
WDR26
WD repeat domain 26
- HGNC 21208↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162923↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80232↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q42.11-q42.12
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 224 385 146–224 434 797 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 49,7 kb
- Baltymas
- 761 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ21016, GID7
- MANE Select transkriptas
- ENST00000414423.9NM_001379403.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite WDR26 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito WDR26 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas WDR26
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,4 kb iš 49,7 kb geno; 2 286 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WDR26
37
WDR26 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,7 kb WDR26 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su WDR26
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WDR26, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big maxilla
- Coarse facial features
- Drooping upper lip
- Full cheeks
- Full upper lip
- Widely spaced teeth
- Abnormality of the gums
Rodyti dar 22 savybių
- Absent cupid's bow
- Broad nasal tip
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal tip
- Short nasal bridge
- Short philtrum
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Cleft palate
- Collapsed nostrils
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Happy demeanor
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
Rodyti dar 19 savybių
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Mild global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abducens palsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Cerebral hypomyelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Stereotypical body rocking
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Increased front to back length of eyeball
- Increased size of eyes
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Close sighted
- Lazy eye
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WDR26 genas: WD repeat domain 26. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wdr26
Dante Labs. WDR26 genas: WD repeat domain 26 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wdr26
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites