Genas
SLC52A3
solute carrier family 52 member 3
- HGNC 16187(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000101276(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 113278(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 20p13
- Koordinatės
- Chromosoma 20: 760 080–768 500 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 8,4 kb
- Baltymas
- 469 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
- Ankstesni simboliai
- C20orf54
- MANE Select transkriptas
- ENST00000645534.1NM_033409.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC52A3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Riboflavino transporterio defektas
- Autosominis recesyvinis
Neuronopatija, kurią sukelia dvialeliniai SLC52A2 arba SLC52A3 variantai; pasireiškia sensoneuriniu klausos sutrikimu, bulbariniu paralyžiumi, regos nervo atrofija ir kvėpavimo silpnumu.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Didelės dozės geriamasis riboflavinas gali pagerinti rezultatus, ypač kai gydymas pradedamas anksti.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas SLC52A3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,6 kb iš 8,4 kb geno; 1 410 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC52A3
22
SLC52A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,4 kb SLC52A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SLC52A3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC52A3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Muscle weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Hunched back
- Neck muscle weakness
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC52A3 genas: solute carrier family 52 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc52a3
Dante Labs. SLC52A3 genas: solute carrier family 52 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc52a3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites