Genas
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162869↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 129285↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p16.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
- Eksonai
- 22 eksonų per 74,6 kb
- Baltymas
- 780 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Ankstesni simboliai
- CCDC128, KLRAQ1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PPP1R21 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PPP1R21 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PPP1R21
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,2 kb iš 74,6 kb geno; 2 343 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP1R21
10
PPP1R21 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 74,6 kb PPP1R21 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PPP1R21
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PPP1R21, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flat back of skull
Rodyti dar 14 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PPP1R21 genas: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1r21
Dante Labs. PPP1R21 genas: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1r21
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites