Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 3 630 183–3 700 468 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 70,3 kb
Baltymas
668 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
MANE Select transkriptas
ENST00000335312.8NM_012398.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neurorazvojinis sutrikimas, susijęs su PIP5K1C

    • Autosominis dominantinis

      Jį sukelia pokyčiai vienoje PIP5K1C kopijoje. PIP5K1C yra fermentas, gaminantis lipidinę signalo molekulę PI(4,5)P2, kuri padeda kontroliuoti endosomų transportą. Pranešti pokyčiai dažniausiai atsirado de novo.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Vystymosi ir ugdymo parama, prireikus neurologinė ir akių apžiūra. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.

Kaip išdėstytas PIP5K1C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PIP5K1C. PIP5K1C ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 3 165 326 iki 4 165 325.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4: 3 172 346–3 180 332, tiesioginė grandinėS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, tiesioginė grandinėNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, tiesioginė grandinėCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, tiesioginė grandinėNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, atvirkštinė grandinėSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, atvirkštinė grandinėSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, atvirkštinė grandinėDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, tiesioginė grandinėFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, atvirkštinė grandinėMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, tiesioginė grandinėHMG20B: 3 572 692–3 579 088, tiesioginė grandinėHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, tiesioginė grandinėGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, atvirkštinė grandinėTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, atvirkštinė grandinėCACTINPIP5K1C: 3 630 183–3 700 468, atvirkštinė grandinėPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, tiesioginė grandinėTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, atvirkštinė grandinėAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, tiesioginė grandinėMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, atvirkštinė grandinėRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, atvirkštinė grandinėMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, atvirkštinė grandinėZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, tiesioginė grandinėATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, tiesioginė grandinėNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, atvirkštinė grandinėDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, atvirkštinė grandinėEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, tiesioginė grandinėPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, atvirkštinė grandinėZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, atvirkštinė grandinėMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, tiesioginė grandinėCREB3L3PIP5K1C diagrama: 18 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 3 630 183–3 633 169, 2 987 baziųEksonas 17: 3 633 437–3 633 520, 84 baziųEksonas 16: 3 638 884–3 639 016, 133 baziųEksonas 15: 3 641 705–3 641 809, 105 baziųEksonas 14: 3 642 907–3 642 939, 33 baziųEksonas 13: 3 643 243–3 643 381, 139 baziųEksonas 12: 3 644 087–3 644 251, 165 baziųEksonas 11: 3 645 974–3 646 058, 85 baziųEksonas 10: 3 647 338–3 647 386, 49 baziųEksonas 9: 3 648 625–3 648 708, 84 baziųEksonas 8: 3 651 826–3 652 031, 206 baziųEksonas 7: 3 653 290–3 653 589, 300 baziųEksonas 6: 3 656 405–3 656 557, 153 baziųEksonas 5: 3 660 966–3 661 083, 118 baziųEksonas 4: 3 661 871–3 662 001, 131 bazėEksonas 3: 3 664 822–3 664 914, 93 baziųEksonas 2: 3 667 322–3 667 353, 32 baziųEksonas 1: 3 700 297–3 700 468, 172 bazių181510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 70,3 kb geno; 2 007 šių bazių koduoja baltymą.

PIP5K1C sekvenavimas

14Lengva

Kaip sunku sekvenuoti PIP5K1C trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi PIP5K1C eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp PIP5K1C eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai2,3 %
  • GC kiekis67 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

1

PIP5K1C pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,3 kb PIP5K1C geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (1)

The PIP5K1C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Tikriausiai patogeninis 1
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_012398.3(PIP5K1C):c.777_778dup (p.Lys260fs) (opens in a new tab)lethal congenital contracture syndrome 3Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su PIP5K1C

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PIP5K1C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIP5K1C genas: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. PIP5K1C genas: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pip5k1c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test