Genas
NEDD4L
NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 7728↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000049759↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23327↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18q21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
- Eksonai
- 31 eksonas per 357,3 kb
- Baltymas
- 975 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000400345.8NM_001144967.3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nedd4l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite NEDD4L ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NEDD4L geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NEDD4L
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,6 kb iš 357,3 kb geno; 2 928 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: NEDD4L
6
vietos geno NEDD4L sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 357,3 kb geno NEDD4L, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NEDD4L
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NEDD4L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal shape of nervous system
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
Rodyti dar 13 savybių
- Choroid plexus cyst
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Persistent head lag
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Dislocated kneecap
- Inability to straighten knee
- Webbed 4th-5th finger
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NEDD4L genas: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nedd4l
Dante Labs. NEDD4L genas: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nedd4l
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites