Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 72 107 475–72 209 565 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 102,1 kb
Baltymas
2 468 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MAP5, PPP1R102
MANE Select transkriptas
ENST00000296755.12NM_005909.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAP1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MAP1B. MAP1B ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 71 658 520 iki 72 658 519.Chromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71 579 531–71 658 706, tiesioginė grandinėMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, tiesioginė grandinėCARTPTMAP1B: 72 107 475–72 209 565, tiesioginė grandinėMAP1BMRPS27: 72 214 953–72 321 717, atvirkštinė grandinėMRPS27PTCD2: 72 320 318–72 368 395, tiesioginė grandinėPTCD2ZNF366: 72 439 903–72 507 428, atvirkštinė grandinėZNF366MAP1B diagrama: 7 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 21 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 72 107 475–72 107 715, 241 bazėEksonas 2: 72 115 698–72 115 799, 102 baziųEksonas 3: 72 183 743–72 183 825, 83 baziųEksonas 4: 72 186 614–72 186 754, 141 bazėEksonas 5: 72 193 866–72 200 367, 6 502 baziųEksonas 6: 72 203 563–72 203 801, 239 baziųEksonas 7: 72 205 084–72 209 565, 4 482 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,8 kb iš 102,1 kb geno; 7 407 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAP1B

23

MAP1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 102,1 kb MAP1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAP1B genas: microtubule associated protein 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B genas: microtubule associated protein 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/map1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test