Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C2CD3

C2 domain containing 3 centriole elongation regulator

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 158,3 kb
Baltymas
2 353 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP586P0123
MANE Select transkriptas
ENST00000334126.12NM_001286577.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito C2CD3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas C2CD3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra C2CD3. C2CD3 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 73 591 860 iki 74 591 859.Chromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbFAM168A: 73 400 487–73 598 253, atvirkštinė grandinėFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, tiesioginė grandinėPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, atvirkštinė grandinėRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, tiesioginė grandinėMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, atvirkštinė grandinėCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, tiesioginė grandinėPAAF1DNAJB13: 73 951 014–73 970 366, tiesioginė grandinėDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, atvirkštinė grandinėUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, atvirkštinė grandinėUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 002, atvirkštinė grandinėC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, tiesioginė grandinėPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, atvirkštinė grandinėP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, atvirkštinė grandinėPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, atvirkštinė grandinėKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, atvirkštinė grandinėLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, tiesioginė grandinėPOLD3C2CD3 diagrama: 33 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 33: 74 012 718–74 013 525, 808 baziųEksonas 32: 74 028 287–74 028 398, 112 baziųEksonas 31: 74 033 351–74 034 278, 928 baziųEksonas 30: 74 037 478–74 037 698, 221 bazėEksonas 29: 74 042 054–74 042 218, 165 baziųEksonas 28: 74 048 205–74 048 338, 134 baziųEksonas 27: 74 049 337–74 049 542, 206 baziųEksonas 26: 74 054 607–74 054 671, 65 baziųEksonas 25: 74 057 406–74 057 544, 139 baziųEksonas 24: 74 074 253–74 074 600, 348 baziųEksonas 23: 74 078 115–74 078 717, 603 baziųEksonas 22: 74 084 881–74 084 970, 90 baziųEksonas 21: 74 085 618–74 085 886, 269 baziųEksonas 20: 74 090 813–74 090 936, 124 baziųEksonas 19: 74 092 416–74 092 588, 173 baziųEksonas 18: 74 093 816–74 093 999, 184 baziųEksonas 17: 74 095 228–74 095 408, 181 bazėEksonas 16: 74 098 009–74 098 255, 247 baziųEksonas 15: 74 100 525–74 100 676, 152 baziųEksonas 14: 74 103 131–74 103 625, 495 baziųEksonas 13: 74 106 371–74 106 493, 123 baziųEksonas 12: 74 109 034–74 109 152, 119 baziųEksonas 11: 74 113 780–74 113 892, 113 baziųEksonas 10: 74 114 384–74 114 593, 210 baziųEksonas 9: 74 118 228–74 118 382, 155 baziųEksonas 8: 74 122 988–74 123 135, 148 baziųEksonas 7: 74 132 844–74 132 972, 129 baziųEksonas 6: 74 133 425–74 133 557, 133 baziųEksonas 5: 74 138 720–74 138 967, 248 baziųEksonas 4: 74 139 605–74 139 828, 224 baziųEksonas 3: 74 161 399–74 161 556, 158 baziųEksonas 2: 74 168 344–74 168 613, 270 baziųEksonas 1: 74 170 738–74 171 002, 265 bazių333025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,9 kb iš 158,3 kb geno; 7 062 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C2CD3

20

C2CD3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 158,3 kb C2CD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C2CD3 genas: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c2cd3

Vancouver

Dante Labs. C2CD3 genas: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c2cd3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test