Genas
MED12L
mediator complex subunit 12L
- HGNC 16050↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000144893↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 116931↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 151 085 664–151 436 653 (GRCh38)
- Eksonai
- 45 eksonų per 351 kb
- Baltymas
- 2 180 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000687756.1NM_001393769.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite MED12L ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MED12L geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MED12L
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,8 kb iš 351 kb geno; 6 543 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MED12L
15
MED12L geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 351 kb MED12L geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MED12L
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MED12L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MED12L genas: mediator complex subunit 12L. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/med12l
Dante Labs. MED12L genas: mediator complex subunit 12L [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/med12l
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites