Genas
NFIA
nuclear factor I A
- HGNC 7784↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162599↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4774↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p31.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 61 082 561–61 462 788 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 380,2 kb
- Baltymas
- 509 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NFI-L, KIAA1439
- MANE Select transkriptas
- ENST00000403491.8NM_001134673.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite NFIA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NFIA geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NFIA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,2 kb iš 380,2 kb geno; 1 530 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NFIA
35
NFIA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 380,2 kb NFIA geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NFIA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NFIA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NFIA genas: nuclear factor I A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nfia
Dante Labs. NFIA genas: nuclear factor I A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nfia
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites