Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WDR45

WD repeat domain 45

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 5,4 kb
Baltymas
360 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
JM5, WIPI4, NBIA5
Ankstesni simboliai
WDRX1
MANE Select transkriptas
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

Kaip išdėstytas WDR45

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra WDR45. WDR45 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 48 577 165 iki 49 577 164.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, tiesioginė grandinėRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, tiesioginė grandinėWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, tiesioginė grandinėWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, tiesioginė grandinėSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, tiesioginė grandinėGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, tiesioginė grandinėGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, tiesioginė grandinėHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, tiesioginė grandinėERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, atvirkštinė grandinėPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, atvirkštinė grandinėPQBP1: 48 890 197–48 903 640, tiesioginė grandinėPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, atvirkštinė grandinėSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, atvirkštinė grandinėPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, atvirkštinė grandinėOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, atvirkštinė grandinėKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, atvirkštinė grandinėGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, atvirkštinė grandinėTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, tiesioginė grandinėCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, atvirkštinė grandinėPRAF2: 49 071 470–49 079 887, atvirkštinė grandinėWDR45: 49 074 442–49 079 887, atvirkštinė grandinėWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, atvirkštinė grandinėGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, tiesioginė grandinėMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, tiesioginė grandinėPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, atvirkštinė grandinėPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, atvirkštinė grandinėSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, atvirkštinė grandinėCCDC22: 49 235 444–49 250 526, tiesioginė grandinėCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, atvirkštinė grandinėFOXP3: 49 258 343–49 270 477, atvirkštinė grandinėPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, tiesioginė grandinėPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, tiesioginė grandinėGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, tiesioginė grandinėGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, tiesioginė grandinėGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, tiesioginė grandinėGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, tiesioginė grandinėGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, tiesioginė grandinėGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, tiesioginė grandinėGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, tiesioginė grandinėGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, tiesioginė grandinėGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, tiesioginė grandinėWDR45 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 49 074 442–49 074 912, 471 bazėEksonas 10: 49 075 136–49 075 281, 146 baziųEksonas 9: 49 075 364–49 075 465, 102 baziųEksonas 8: 49 075 545–49 075 753, 209 baziųEksonas 7: 49 075 866–49 075 945, 80 baziųEksonas 6: 49 076 430–49 076 524, 95 baziųEksonas 5: 49 076 645–49 076 750, 106 baziųEksonas 4: 49 077 643–49 077 747, 105 baziųEksonas 3: 49 077 837–49 077 911, 75 baziųEksonas 2: 49 078 041–49 078 112, 72 baziųEksonas 1: 49 079 751–49 079 887, 137 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 5,4 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WDR45

129

WDR45 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,4 kb WDR45 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WDR45 genas: WD repeat domain 45. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. WDR45 genas: WD repeat domain 45 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wdr45

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test