Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q12
Koordinatės
Chromosoma 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 16,3 kb
Baltymas
141 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Ankstesni simboliai
SPG43
MANE Select transkriptas
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

Kaip išdėstytas C19orf12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra C19orf12. C19orf12 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 29 207 099 iki 30 207 098.Chromosoma 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, atvirkštinė grandinėUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, tiesioginė grandinėVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, tiesioginė grandinėPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, tiesioginė grandinėPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, atvirkštinė grandinėC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, tiesioginė grandinėCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, tiesioginė grandinėURI1C19orf12 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 29 698 937–29 702 977, 4 041 bazėEksonas 2: 29 708 254–29 708 423, 170 baziųEksonas 1: 29 715 125–29 715 261, 137 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 16,3 kb geno; 426 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C19orf12

27

C19orf12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,3 kb C19orf12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C19orf12 genas: chromosome 19 open reading frame 12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12 genas: chromosome 19 open reading frame 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c19orf12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test