Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PANK2

pantothenate kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p13
Koordinatės
Chromosoma 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 40,5 kb
Baltymas
460 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Ankstesni simboliai
C20orf48, NBIA1
MANE Select transkriptas
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

Kaip išdėstytas PANK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PANK2. PANK2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 3 409 637 iki 4 409 636.Chromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, tiesioginė grandinėATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, atvirkštinė grandinėGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, atvirkštinė grandinėADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, atvirkštinė grandinėSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, tiesioginė grandinėADISSP: 3 751 220–3 768 738, atvirkštinė grandinėADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, atvirkštinė grandinėSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, atvirkštinė grandinėCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, tiesioginė grandinėCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, tiesioginė grandinėAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, tiesioginė grandinėMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, tiesioginė grandinėPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, atvirkštinė grandinėRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, tiesioginė grandinėSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, atvirkštinė grandinėADRA1DPANK2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 1: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 889 387–3 889 728, 342 baziųEksonas 2: 3 907 926–3 908 278, 353 baziųEksonas 3: 3 910 577–3 910 830, 254 baziųEksonas 4: 3 912 458–3 912 634, 177 baziųEksonas 5: 3 916 927–3 917 050, 124 baziųEksonas 6: 3 918 671–3 918 796, 126 baziųEksonas 7: 3 923 244–3 929 887, 6 644 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 40,5 kb geno; 1 383 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PANK2

125

PANK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,5 kb PANK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PANK2 genas: pantothenate kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2 genas: pantothenate kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pank2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test