Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FTH1

ferritin heavy chain 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 3,4 kb
Baltymas
183 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Ankstesni simboliai
FTHL6
MANE Select transkriptas
ENST00000273550.12NM_002032.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

Kaip išdėstytas FTH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra FTH1. FTH1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 61 465 960 iki 62 465 959.Chromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, tiesioginė grandinėSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, tiesioginė grandinėSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, tiesioginė grandinėSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, tiesioginė grandinėLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, atvirkštinė grandinėSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, tiesioginė grandinėDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, tiesioginė grandinėTMEM258: 61 768 455–61 792 802, atvirkštinė grandinėTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, tiesioginė grandinėFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, tiesioginė grandinėFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, atvirkštinė grandinėFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, atvirkštinė grandinėFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, atvirkštinė grandinėRAB3IL1BEST1: 61 949 808–61 965 515, tiesioginė grandinėBEST1FTH1: 61 964 285–61 967 634, atvirkštinė grandinėFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, tiesioginė grandinėINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, tiesioginė grandinėSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, tiesioginė grandinėSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, tiesioginė grandinėSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, tiesioginė grandinėSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, atvirkštinė grandinėSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, tiesioginė grandinėASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, tiesioginė grandinėSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, atvirkštinė grandinėAHNAKFTH1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 61 964 285–61 964 891, 607 baziųEksonas 3: 61 964 987–61 965 112, 126 baziųEksonas 2: 61 965 369–61 965 515, 147 baziųEksonas 1: 61 967 312–61 967 634, 323 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 3,4 kb geno; 552 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FTH1

11

FTH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (9,1 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb FTH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FTH1 genas: ferritin heavy chain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. FTH1 genas: ferritin heavy chain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fth1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test