Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 70,3 kb
Baltymas
806 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
MANE Select transkriptas
ENST00000332509.8NM_003560.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas PLA2G6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra PLA2G6. PLA2G6 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 37 646 663 iki 38 646 662.Chromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, tiesioginė grandinė: 37 639 693–37 666 932, tiesioginė grandinėPDXP: 37 658 715–37 666 934, tiesioginė grandinėPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, tiesioginė grandinėLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, tiesioginė grandinėNOL12: 37 686 414–37 726 503, tiesioginė grandinėTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, tiesioginė grandinėTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, tiesioginė grandinėH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, tiesioginė grandinėGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, tiesioginė grandinėGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, atvirkštinė grandinėANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, tiesioginė grandinėEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, tiesioginė grandinėMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, atvirkštinė grandinėC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, tiesioginė grandinėPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, atvirkštinė grandinėSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, tiesioginė grandinėPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, atvirkštinė grandinėSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, atvirkštinė grandinėBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, atvirkštinė grandinėPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, tiesioginė grandinėMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, atvirkštinė grandinėTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, atvirkštinė grandinėCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, atvirkštinė grandinėTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, atvirkštinė grandinėKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, tiesioginė grandinėKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, atvirkštinė grandinėDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, atvirkštinė grandinėDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, atvirkštinė grandinėFAM227APLA2G6 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 38 111 495–38 112 305, 811 baziųEksonas 16: 38 112 504–38 112 577, 74 baziųEksonas 15: 38 113 487–38 113 654, 168 baziųEksonas 14: 38 115 527–38 115 681, 155 baziųEksonas 13: 38 116 075–38 116 211, 137 baziųEksonas 12: 38 120 759–38 120 909, 151 bazėEksonas 11: 38 123 095–38 123 258, 164 baziųEksonas 10: 38 126 371–38 126 449, 79 baziųEksonas 9: 38 128 269–38 128 430, 162 baziųEksonas 8: 38 129 454–38 129 562, 109 baziųEksonas 7: 38 132 831–38 133 013, 183 baziųEksonas 6: 38 134 988–38 135 084, 97 baziųEksonas 5: 38 139 982–38 140 169, 188 baziųEksonas 4: 38 143 105–38 143 288, 184 baziųEksonas 3: 38 145 438–38 145 653, 216 baziųEksonas 2: 38 169 218–38 169 471, 254 baziųEksonas 1: 38 181 664–38 181 830, 167 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 70,3 kb geno; 2 421 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLA2G6

168

PLA2G6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,3 kb PLA2G6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLA2G6 genas: phospholipase A2 group VI. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. PLA2G6 genas: phospholipase A2 group VI [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pla2g6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test