Genas
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000047457(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1356(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q24-q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 49,3 kb
- Baltymas
- 1 065 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- AB073614
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CP ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimti geležies apykaitos sutrikimai
- AceruloplazminemijaAutosominis recesyvinis
Ją sukelia CP geno pokyčiai. Suaugus geležis palaipsniui kaupiasi smegenyse, kasoje, kepenyse ir tinklainėje, todėl atsiranda lengva anemija, diabetas, tinklainės pokyčiai bei judesio ar atminties sutrikimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Anksti pradėtas geležies chelatavimas gali užkirsti kelią pažeidimams smegenyse ir kituose organuose arba sulėtinti jų vystymąsi.
Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)
- Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi
Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CP
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 49,3 kb geno; 3 198 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CP
58
CP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 5 (8,6 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (5 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,3 kb CP geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CP
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
Rodyti dar 14 savybių
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CP genas: ceruloplasmin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cp
Dante Labs. CP genas: ceruloplasmin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cp
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites