Genas
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000161533(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 75 941 507–75 979 166 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 37,7 kb
- Baltymas
- 660 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- PALMCOX
- MANE Select transkriptas
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ACOX1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Peroksisomų fermentų sutrikimai ir Refsumo liga
- Peroksisominės acil-KoA oksidazės trūkumasAutosominis recesyvinis
Ją sukelia ACOX1 genų variantai, kurie gali sukelti silpną raumenų tonusą, traukulius ir progresuojantį įgūdžių netekimą ankstyvoje vaikystėje.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas ACOX1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,3 kb iš 37,7 kb geno; 1 983 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ACOX1
69
ACOX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,7 kb ACOX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ACOX1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ACOX1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Rodyti dar 15 savybių
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ACOX1 genas: acyl-CoA oxidase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acox1
Dante Labs. ACOX1 genas: acyl-CoA oxidase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acox1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites