Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

NDE1-Related Microlissencephaly

A rare, severe inherited brain malformation with a very small head and a smooth or underdeveloped brain surface. It is caused by changes in both copies of the NDE1 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Microcephaly with Lissencephaly and/or Hydranencephaly

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of NDE1, which is needed for cell division in the developing brain. Loss of function disrupts the proliferation of brain progenitor cells.

Příznaky a projevy

Severe microcephaly, with a simplified or smooth brain surface. In one review of reported cases, all had intellectual disability and corpus callosum agenesis.

Co se diagnózou změní

Care is supportive, with seizure treatment, feeding support, physiotherapy and palliative care where needed. Genetic counselling explains the recessive inheritance, and carrier and prenatal testing are available for families.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Zdroje: [1][2]

Omezení

  • In some people, one NDE1 copy is removed by a 16p13.11 deletion. Such deletions may not be detected by small-variant analysis, so finding only one change does not rule out the condition.

Reference

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium