Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARSA

arylsulfatase A

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.33
Koordinatės
Chromosoma 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 5,4 kb
Baltymas
509 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ASA
MANE Select transkriptas
ENST00000216124.10NM_000487.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Metachromatinė leukodistrofija

    • Metachromatinė leukodistrofija (ARSA ir saposino B trūkumas)Autosominis recesyvinis

      Dėl arilsulfatazės A aktyvumo arba jos aktyvatoriaus saposino B trūkumo palaipsniui prarandami judesių ir pažintiniai gebėjimai. Ligos forma gali pasireikšti vėlyvoje kūdikystėje, paauglystėje ar suaugus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (atidarsagene autotemcel) arba kamieninių ląstelių transplantacija gali padėti, jei jos taikomos prieš ligai progresuojant arba labai anksti jos eigos metu, todėl svarbi ankstyva diagnozė.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ARSA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra ARSA. ARSA ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 50 125 453 iki 51 125 452.Chromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, tiesioginė grandinėMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, tiesioginė grandinėPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, tiesioginė grandinėTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, tiesioginė grandinėTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, atvirkštinė grandinėHDAC10: 50 245 183–50 251 407, atvirkštinė grandinėHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, atvirkštinė grandinėMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, atvirkštinė grandinėMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, atvirkštinė grandinėPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, atvirkštinė grandinėDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, tiesioginė grandinėPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, atvirkštinė grandinėSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, tiesioginė grandinėMIOX: 50 486 784–50 490 648, tiesioginė grandinėMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, atvirkštinė grandinėLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, tiesioginė grandinėSCO2: 50 523 564–50 526 461, atvirkštinė grandinėTYMP: 50 525 752–50 530 326, atvirkštinė grandinėCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, atvirkštinė grandinėCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, tiesioginė grandinėSYCE3: 50 551 109–50 562 954, atvirkštinė grandinėCPT1B: 50 567 624–50 578 681, atvirkštinė grandinėCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, atvirkštinė grandinėCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, atvirkštinė grandinėCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, tiesioginė grandinėMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, atvirkštinė grandinėARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, tiesioginė grandinėSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, tiesioginė grandinėACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, atvirkštinė grandinėRABL2BARSA diagrama: 8 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 8: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 26 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 50 622 754–50 625 464, 2 711 baziųEksonas 7: 50 625 579–50 625 681, 103 baziųEksonas 6: 50 625 936–50 626 063, 128 baziųEksonas 5: 50 626 154–50 626 278, 125 baziųEksonas 4: 50 626 591–50 626 760, 170 baziųEksonas 3: 50 626 834–50 627 052, 219 baziųEksonas 2: 50 627 166–50 627 406, 241 bazėEksonas 1: 50 627 556–50 628 152, 597 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 5,4 kb geno; 1 530 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARSA

292

ARSA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,4 kb ARSA geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARSA genas: arylsulfatase A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA genas: arylsulfatase A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arsa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test