Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSAP

prosaposin

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 35 kb
Baltymas
524 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
SAP1, GLBA, SAP2
MANE Select transkriptas
ENST00000394936.8NM_002778.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Metachromatinė leukodistrofija

    • Metachromatinė leukodistrofija (ARSA ir saposino B trūkumas)Autosominis recesyvinis

      Dėl arilsulfatazės A aktyvumo arba jos aktyvatoriaus saposino B trūkumo palaipsniui prarandami judesių ir pažintiniai gebėjimai. Ligos forma gali pasireikšti vėlyvoje kūdikystėje, paauglystėje ar suaugus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (atidarsagene autotemcel) arba kamieninių ląstelių transplantacija gali padėti, jei jos taikomos prieš ligai progresuojant arba labai anksti jos eigos metu, todėl svarbi ankstyva diagnozė.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PSAP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PSAP. PSAP ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 71 333 775 iki 72 333 774.Chromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, tiesioginė grandinėSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, tiesioginė grandinėCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, atvirkštinė grandinėC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, atvirkštinė grandinėVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, atvirkštinė grandinėPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, tiesioginė grandinėCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, atvirkštinė grandinėSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, atvirkštinė grandinėASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, tiesioginė grandinėANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, tiesioginė grandinėDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, atvirkštinė grandinėDNAJB12PSAP diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 71 816 298–71 817 476, 1 179 baziųEksonas 13: 71 818 617–71 818 724, 108 baziųEksonas 12: 71 819 031–71 819 111, 81 bazėEksonas 11: 71 819 465–71 819 622, 158 baziųEksonas 10: 71 819 714–71 819 900, 187 baziųEksonas 9: 71 820 240–71 820 335, 96 baziųEksonas 8: 71 821 876–71 822 007, 132 baziųEksonas 7: 71 825 837–71 825 893, 57 baziųEksonas 6: 71 828 014–71 828 157, 144 baziųEksonas 5: 71 828 877–71 829 077, 201 bazėEksonas 4: 71 831 126–71 831 251, 126 baziųEksonas 3: 71 831 846–71 831 920, 75 baziųEksonas 2: 71 834 372–71 834 505, 134 baziųEksonas 1: 71 851 182–71 851 251, 70 bazių1410515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 35 kb geno; 1 575 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSAP

79

PSAP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35 kb PSAP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSAP genas: prosaposin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. PSAP genas: prosaposin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test