Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Lessel-Kreienkamp Syndrome

A rare neurodevelopmental condition causing developmental and speech delay, intellectual disability and low muscle tone, often with behavioural differences. It is caused by changes in one copy of the AGO2 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by changes in one copy of AGO2, a key protein in the microRNA system that regulates gene activity. Gonadal mosaicism has been reported, meaning a parent can carry the change in some reproductive cells.

Příznaky a projevy

Developmental delay with prominent speech delay and intellectual disability of varying severity, with low muscle tone. Behavioural differences such as autism and hyperactivity are common, as are visual impairment and structural brain differences. Skeletal, facial, heart and male genital differences are also common.

Co se diagnózou změní

Developmental, speech and educational support, with behavioural care when needed. Gonadal mosaicism has been reported, so genetic counselling and parental testing help clarify recurrence risk.

Analyzované geny

Známé také jako

LESKRES

MONDO:0030897OMIM 619149MedGen 1762595Zdroje: [1][3][2]

Reference

  1. Tibbe D, Kiel C, Ielesicheva O, Robles de Maruri K, Mahboobi H, Züghart J et al., 2026. The clinical and molecular spectrum of AGO2-associated Lessel-Kreienkamp neurodevelopmental syndrome. Genome medicine
  2. Yang S, Song W, Yan Y, 2025. Identification of a novel AGO2 variant causing LESKRES in a Chinese family with intellectual disability. Frontiers in genetics
  3. Liu TM, Tibbe D, Engler JB, Hermans-Borgmeyer I, Borgmeyer U, de Maruri KR et al., 2025. Dysregulation of AGO2-miRNA dynamics underlies the AGO2-associated Lessel-Kreienkamp syndrome. Nucleic acids research

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium