Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 420,2 kb
Baltymas
763 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
L-SOX5, MGC35153
MANE Select transkriptas
ENST00000451604.7NM_006940.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Lamb-Shaffer sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Sutrikimą sukelia vieno veikiančio SOX5 geno egzemplioriaus praradimas dėl 12p12 delecijos, pašalinančios visą geną ar jo dalį, arba sekos variacijos jo viduje. Dauguma atvejų atsiranda de novo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Vystymosi, kalbos ir mokymosi pagalba, akių, stuburo ir elgesio įvertinimas; traukuliai, kai jie pasireiškia, paprastai gerai reaguoja į gydymą. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau vienas iš tėvų gali būti šio pakitimo nešiotojas, kartais tik kai kuriose savo ląstelėse, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, net jei variantas atrodo naujas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SOX5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SOX5. SOX5 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 23 109 337 iki 24 369 837.Chromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, atvirkštinė grandinėSOX5SOX5 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 23 529 504–23 534 522, 5 019 baziųEksonas 14: 23 536 453–23 536 669, 217 baziųEksonas 13: 23 543 211–23 543 384, 174 baziųEksonas 12: 23 546 316–23 546 424, 109 baziųEksonas 11: 23 563 258–23 563 403, 146 baziųEksonas 10: 23 575 661–23 575 838, 178 baziųEksonas 9: 23 604 387–23 604 533, 147 baziųEksonas 8: 23 640 812–23 640 897, 86 baziųEksonas 7: 23 665 444–23 665 564, 121 bazėEksonas 6: 23 734 684–23 734 752, 69 baziųEksonas 5: 23 740 867–23 741 039, 173 baziųEksonas 4: 23 755 638–23 755 724, 87 baziųEksonas 3: 23 845 983–23 846 193, 211 baziųEksonas 2: 23 895 793–23 896 024, 232 baziųEksonas 1: 23 949 564–23 949 670, 107 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,1 kb iš 420,2 kb geno; 2 292 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOX5

52

SOX5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 420,2 kb SOX5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOX5 genas: SRY-box transcription factor 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. SOX5 genas: SRY-box transcription factor 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sox5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test