Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNQ2

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.33
Koordinatės
Chromosoma 20: 63 400 208–63 472 655 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 72,4 kb
Baltymas
872 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
Ankstesni simboliai
EBN, EBN1
MANE Select transkriptas
ENST00000359125.7NM_172107.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNQ2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra KCNQ2. KCNQ2 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 20, nuo 62 936 432 iki 63 936 431.Chromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbDIDO1: 62 877 738–62 937 992, atvirkštinė grandinėDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, tiesioginė grandinėGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, tiesioginė grandinėSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, atvirkštinė grandinėBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, atvirkštinė grandinėYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, tiesioginė grandinėBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, atvirkštinė grandinėNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, tiesioginė grandinėARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, tiesioginė grandinėCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, atvirkštinė grandinėCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 655, atvirkštinė grandinėKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, atvirkštinė grandinėEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, tiesioginė grandinėPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, atvirkštinė grandinėPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, atvirkštinė grandinėSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, tiesioginė grandinėFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, atvirkštinė grandinėGMEB2: 63 587 601–63 628 426, atvirkštinė grandinėGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, atvirkštinė grandinėSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, tiesioginė grandinėRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, tiesioginė grandinėRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, tiesioginė grandinėTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, atvirkštinė grandinėZGPAT: 63 707 353–63 736 150, tiesioginė grandinėZGPAT: 63 708 864–63 739 103, tiesioginė grandinėLIME1: 63 736 283–63 739 108, tiesioginė grandinė: 63 738 270–63 740 398, tiesioginė grandinėSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, tiesioginė grandinėZBTB46: 63 743 668–63 832 455, atvirkštinė grandinėABHD16B: 63 861 498–63 862 988, tiesioginė grandinėABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, tiesioginė grandinėTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, tiesioginė grandinėDNAJC5KCNQ2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 17: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 63 400 208–63 407 375, 7 168 baziųEksonas 16: 63 408 413–63 408 536, 124 baziųEksonas 15: 63 413 450–63 413 581, 132 baziųEksonas 14: 63 414 088–63 414 193, 106 baziųEksonas 13: 63 414 903–63 415 126, 224 baziųEksonas 12: 63 419 619–63 419 672, 54 baziųEksonas 11: 63 424 177–63 424 206, 30 baziųEksonas 10: 63 428 367–63 428 435, 69 baziųEksonas 9: 63 431 340–63 431 369, 30 baziųEksonas 8: 63 433 809–63 433 903, 95 baziųEksonas 7: 63 438 625–63 438 720, 96 baziųEksonas 6: 63 439 598–63 439 708, 111 baziųEksonas 5: 63 442 406–63 442 531, 126 baziųEksonas 4: 63 444 659–63 444 834, 176 baziųEksonas 3: 63 445 238–63 445 364, 127 baziųEksonas 2: 63 446 747–63 446 837, 91 bazėEksonas 1: 63 472 168–63 472 655, 488 bazių1716141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,2 kb iš 72,4 kb geno; 2 619 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNQ2

    215

    KCNQ2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 72,4 kb KCNQ2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNQ2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test