Genas
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000151148↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 89910↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q24.11
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 59,1 kb
- Baltymas
- 1 068 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ube3b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite UBE3B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito UBE3B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas UBE3B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,7 kb iš 59,1 kb geno; 3 207 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: UBE3B
35
vietos geno UBE3B sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,1 kb geno UBE3B, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su UBE3B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UBE3B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Rodyti dar 24 savybių
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). UBE3B genas: ubiquitin protein ligase E3B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ube3b
Dante Labs. UBE3B genas: ubiquitin protein ligase E3B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ube3b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites