Genas
CLCN7
Cl-/H+ antiporter 7
- HGNC 2025(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000103249(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1186(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 1 444 935–1 475 028 (GRCh38)
- Eksonai
- 25 eksonų per 30,1 kb
- Baltymas
- 805 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CLC-7, OPTA2, CLC7, ClC-7, PPP1R63
- MANE Select transkriptas
- ENST00000382745.9NM_001287.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CLCN7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Osteopetrozė
Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas CLCN7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,2 kb iš 30,1 kb geno; 2 418 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CLCN7
41
CLCN7 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (2,4 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,1 kb CLCN7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CLCN7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CLCN7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Arthritis
- Bone pain
- Death of bone due to decreased blood supply
Rodyti dar 17 savybių
- Degenerative joint disease
- Increased bone density in skeletal bones
- Joint dislocation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Hip osteoarthritis
- Recurrent long bone fractures
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic disc pallor
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Optic atrophy
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Abnormality of movement
- Cranial nerve paralysis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CLCN7 genas: Cl-/H+ antiporter 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcn7
Dante Labs. CLCN7 genas: Cl-/H+ antiporter 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcn7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites