Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Hao-Fountain Syndrome

A rare neurodevelopmental disorder causing developmental delay, speech delay and intellectual disability, often with autism and behavioural differences. It is caused by a change or deletion affecting one copy of the USP7 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by a change in one copy of USP7, an enzyme that controls the stability of many proteins, including some involved in brain development. Changes can reduce or increase its activity, and they usually arise de novo.

Příznaky a projevy

Developmental delay with speech delay, and intellectual disability that varies, with up to half of affected people having normal-range intellect. Autism, anxiety, aggression and other behavioural differences are common, as are low muscle tone, feeding difficulties and eye problems such as long-sightedness, squint or nystagmus. Less often there are seizures or underdeveloped genitals in males.

Co se diagnózou změní

Developmental, speech, educational and behavioural support, with neurological and eye assessment and seizure treatment when needed. Most cases arise de novo, but genetic counselling and parental testing guide recurrence risk; rarely the change is inherited from a parent.

Analyzované geny

Známé také jako

HAFOUS; USP7-Related Diseases

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
  • Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
MONDO:0014805Orphanet 643549MedGen 1719035Zdroje: [1][3]

Reference

  1. Schaaf C, Sailer S, 2025. USP7-Related Hao-Fountain Syndrome. GeneReviews
  2. Chen H, Ferguson CJ, Mitchell DC, Risch I, Titus A, Paulo JA et al., 2025. The Hao-Fountain syndrome protein USP7 regulates neuronal connectivity in the brain via a novel p53-independent ubiquitin signaling pathway. Cell reports
  3. Korchak EJ, Sharafi M, Jaen Maisonet I, Salazar-Chaparro A, Semenova IV, Khan H et al., 2025. Functional spectrum of USP7 pathogenic variants in Hao-Fountain syndrome: Insights into the enzyme's activity, stability, and allosteric modulation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium