Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 61,6 kb
Baltymas
1 632 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MCMT, CXXC9
Ankstesni simboliai
DNMT
MANE Select transkriptas
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

  • DNMT1 sukeltas ataksija, kurtumas ir narkolepsija (ADCA-DN)

    • Autosominis dominantinis smegenėlių ataksija, kurtumas ir narkolepsijaAutosominis dominantinis

      Suaugus prasidedanti liga, kurią sukelia DNMT1 variantai; pasireiškia smegenėlių ataksija, jutiminis klausos sutrikimas, narkolepsija su katapleksija ir vėliau demencija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Miego, klausos ir neurologinis įvertinimas, narkolepsijos ir klausos sutrikimo simptomų gydymas bei genetinė konsultacija giminaičiams.

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DNMT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra DNMT1. DNMT1 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 9 664 150 iki 10 664 149.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, atvirkštinė grandinėZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, atvirkštinė grandinėZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, atvirkštinė grandinėFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, tiesioginė grandinėUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, tiesioginė grandinėPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, atvirkštinė grandinėOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, atvirkštinė grandinėCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, tiesioginė grandinėRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, tiesioginė grandinėANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, atvirkštinė grandinėPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, tiesioginė grandinėPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, tiesioginė grandinėP2RY11: 10 111 689–10 118 085, tiesioginė grandinėP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, atvirkštinė grandinėEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, atvirkštinė grandinėDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, atvirkštinė grandinėS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, tiesioginė grandinėMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, tiesioginė grandinėICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, tiesioginė grandinėICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, tiesioginė grandinėICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, atvirkštinė grandinėFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, atvirkštinė grandinėFDX2: 10 309 898–10 316 026, atvirkštinė grandinė: 10 315 471–10 320 678, atvirkštinė grandinėRAVER1: 10 316 212–10 333 548, atvirkštinė grandinėICAM3: 10 333 776–10 339 847, atvirkštinė grandinėTYK2: 10 350 528–10 380 608, atvirkštinė grandinėTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, atvirkštinė grandinėCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, tiesioginė grandinėPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, atvirkštinė grandinėKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, atvirkštinė grandinėS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, tiesioginė grandinėATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, atvirkštinė grandinėKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, atvirkštinė grandinėCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, atvirkštinė grandinėAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, tiesioginė grandinėSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, tiesioginė grandinėILF3DNMT1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 41: 10 133 346–10 133 701, 356 baziųEksonas 40: 10 134 217–10 134 307, 91 bazėEksonas 39: 10 135 736–10 135 852, 117 baziųEksonas 38: 10 136 121–10 136 287, 167 baziųEksonas 37: 10 137 085–10 137 280, 196 baziųEksonas 36: 10 137 832–10 138 009, 178 baziųEksonas 35: 10 138 439–10 138 605, 167 baziųEksonas 34: 10 139 676–10 139 817, 142 baziųEksonas 33: 10 140 046–10 140 328, 283 baziųEksonas 32: 10 140 781–10 140 909, 129 baziųEksonas 31: 10 141 105–10 141 189, 85 baziųEksonas 30: 10 142 028–10 142 220, 193 baziųEksonas 29: 10 143 766–10 143 987, 222 baziųEksonas 28: 10 146 351–10 146 524, 174 baziųEksonas 27: 10 148 884–10 149 017, 134 baziųEksonas 26: 10 149 453–10 149 657, 205 baziųEksonas 25: 10 149 853–10 149 968, 116 baziųEksonas 24: 10 151 398–10 151 545, 148 baziųEksonas 23: 10 151 750–10 151 847, 98 baziųEksonas 22: 10 154 293–10 154 479, 187 baziųEksonas 21: 10 154 586–10 154 773, 188 baziųEksonas 20: 10 154 905–10 155 056, 152 baziųEksonas 19: 10 155 853–10 155 945, 93 baziųEksonas 18: 10 156 391–10 156 509, 119 baziųEksonas 17: 10 159 658–10 159 767, 110 baziųEksonas 16: 10 159 842–10 159 922, 81 bazėEksonas 15: 10 160 018–10 160 063, 46 baziųEksonas 14: 10 160 384–10 160 418, 35 baziųEksonas 13: 10 162 667–10 162 748, 82 baziųEksonas 12: 10 163 326–10 163 360, 35 baziųEksonas 11: 10 166 598–10 166 685, 88 baziųEksonas 10: 10 168 330–10 168 364, 35 baziųEksonas 9: 10 173 090–10 173 174, 85 baziųEksonas 8: 10 173 871–10 173 905, 35 baziųEksonas 7: 10 175 540–10 175 618, 79 baziųEksonas 6: 10 177 292–10 177 367, 76 baziųEksonas 5: 10 180 187–10 180 234, 48 baziųEksonas 4: 10 180 350–10 180 569, 220 baziųEksonas 3: 10 180 778–10 180 885, 108 baziųEksonas 2: 10 182 041–10 182 077, 37 baziųEksonas 1: 10 194 820–10 194 953, 134 bazių412515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 61,6 kb geno; 4 899 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNMT1

10

DNMT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,6 kb DNMT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNMT1 genas: DNA methyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1 genas: DNA methyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnmt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test