Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p16.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 96,5 kb
Baltymas
835 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Ankstesni simboliai
EVI9
MANE Select transkriptas
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BCL11A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas BCL11A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra BCL11A. BCL11A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 60 005 424 iki 61 005 423.Chromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, atvirkštinė grandinėBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, tiesioginė grandinėPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, tiesioginė grandinėRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, atvirkštinė grandinėPUS10BCL11A diagrama: 4 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 60 457 194–60 462 424, 5 231 bazėEksonas 3: 60 468 732–60 468 833, 102 baziųEksonas 2: 60 545 971–60 546 300, 330 baziųEksonas 1: 60 553 216–60 553 654, 439 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 96,5 kb geno; 2 508 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: BCL11A

34

vietos geno BCL11A sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 96,5 kb geno BCL11A, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su BCL11A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BCL11A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BCL11A genas: BCL11 transcription factor A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A genas: BCL11 transcription factor A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bcl11a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test