Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 104 kb
Baltymas
1 272 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
hDIA1, LFHL1, mDia1
Ankstesni simboliai
DFNA1
MANE Select transkriptas
ENST00000389054.8NM_005219.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DIAPH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra DIAPH1. DIAPH1 ir dar 49 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 141 067 011 iki 142 067 010.Chromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, tiesioginė grandinėPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, tiesioginė grandinėPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, tiesioginė grandinėPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, tiesioginė grandinėPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, tiesioginė grandinėPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, tiesioginė grandinėPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, tiesioginė grandinėPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, tiesioginė grandinėPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, tiesioginė grandinėPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, tiesioginė grandinėPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, tiesioginė grandinėPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, tiesioginė grandinėPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, tiesioginė grandinėPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, tiesioginė grandinėPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, tiesioginė grandinėPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, tiesioginė grandinėPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, atvirkštinė grandinėTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, atvirkštinė grandinėSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, tiesioginė grandinėPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, atvirkštinė grandinėDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, atvirkštinė grandinėHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, tiesioginė grandinėRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, atvirkštinė grandinėFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, atvirkštinė grandinėARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, atvirkštinė grandinėPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, tiesioginė grandinėDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, atvirkštinė grandinėPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, tiesioginė grandinėRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, atvirkštinė grandinėGNPDA1DIAPH1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 141 515 021–141 517 008, 1 988 baziųEksonas 27: 141 524 143–141 524 229, 87 baziųEksonas 26: 141 526 038–141 526 173, 136 baziųEksonas 25: 141 526 297–141 526 461, 165 baziųEksonas 24: 141 527 573–141 527 697, 125 baziųEksonas 23: 141 528 453–141 528 582, 130 baziųEksonas 22: 141 528 702–141 528 941, 240 baziųEksonas 21: 141 529 172–141 529 273, 102 baziųEksonas 20: 141 529 603–141 529 697, 95 baziųEksonas 19: 141 534 335–141 534 433, 99 baziųEksonas 18: 141 571 428–141 571 436, 9 baziųEksonas 17: 141 571 926–141 572 040, 115 baziųEksonas 16: 141 573 492–141 574 208, 717 baziųEksonas 15: 141 574 967–141 575 146, 180 baziųEksonas 14: 141 576 230–141 576 294, 65 baziųEksonas 13: 141 576 756–141 576 871, 116 baziųEksonas 12: 141 577 475–141 577 591, 117 baziųEksonas 11: 141 578 225–141 578 343, 119 baziųEksonas 10: 141 578 515–141 578 625, 111 baziųEksonas 9: 141 579 088–141 579 196, 109 baziųEksonas 8: 141 580 744–141 580 883, 140 baziųEksonas 7: 141 582 312–141 582 375, 64 baziųEksonas 6: 141 583 206–141 583 292, 87 baziųEksonas 5: 141 583 485–141 583 615, 131 bazėEksonas 4: 141 584 124–141 584 225, 102 baziųEksonas 3: 141 587 042–141 587 197, 156 baziųEksonas 2: 141 588 224–141 588 250, 27 baziųEksonas 1: 141 618 798–141 619 000, 203 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 104 kb geno; 3 819 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DIAPH1

45

DIAPH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 104 kb DIAPH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DIAPH1 genas: diaphanous related formin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. DIAPH1 genas: diaphanous related formin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/diaph1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test