Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

DHX30-Related Neurodevelopmental Disorder

A neurodevelopmental condition causing developmental delay, intellectual disability and severe speech difficulties, and in many cases difficulty walking. It is caused by changes in one copy of the DHX30 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by changes in one copy of the DHX30 gene, which makes an RNA helicase. Many changes are missense changes in key parts of the protein, and several reported cases arose de novo; changes that switch off one copy tend to cause a milder picture.

Příznaky a projevy

Severe global developmental delay and intellectual disability, with severe speech impairment or absent language. Gait abnormalities are common, and motor development is severely delayed. Feeding difficulties, sleep problems and autistic features are common. Seizures can also occur.

Co se diagnózou změní

Developmental, physiotherapy, communication and feeding support, with assessment of sleep and seizures. Several reported cases arose de novo, but genetic counselling and parental testing help clarify recurrence risk.

Analyzované geny

Známé také jako

DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome

MONDO:0060622OMIM 617804Orphanet 647788MedGen 1622162Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Mannucci I, Dang NDP, Huber H, Murry JB, Abramson J, Althoff T et al., 2022. Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders. Genome medicine
  2. Alomaim MM, Mushiba AM, 2023. A Novel De Novo Mutation of the DHX30 Gene in a Patient With Neurodevelopmental Disorder, Severe Motor Impairment, and Absent Language (NEDMIAL). Cureus
  3. Park EG, Seo GH, Yang A, 2023. DHX30-Associated Neurodevelopmental Disorder with Severe Motor Impairment and Absent Language: First Korean Case in Two Siblings and Literature Review. Annals of clinical and laboratory science

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium