Genas
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000187323↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1630↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18q21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 52 340 197–53 535 899 (GRCh38)
- Eksonai
- 29 eksonų per 1 195,7 kb
- Baltymas
- 1 447 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- IGDCC1, NTN1R1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dcc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite DCC ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DCC geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DCC
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,2 kb iš 1 195,7 kb geno; 4 344 šių bazių koduoja baltymą.
Sekoskaita: DCC
1Maža
Kiek sunku sekti DCC trumpaisiais skaitiniais, iš 100Kiekvienas stulpelis rodo DCC egzonų bazių dalį tokio tipo sunkiuose regionuose. Balas juos sveria pagal tai, kiek kiekvienas iš jų apsunkina trumpųjų skaitinių iškvietimą: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokį regioną, 100, kai kiekviena bazė patenka į visus jų.
- Atvaizdavimas į genomąRuožai, kuriuose 100 arba 250 bp skaitinių negali būti vienareikšmiškai įtvirtinti, todėl ten esantis rezultatas gali būti nerastas arba klaidingas. Svoris: 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kituose genomo vietose, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kai tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris: 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido serijos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti. Svoris: 15 %.2,8 %
- GC kiekisLangai, kurių GC kiekis yra mažesnis nei 25 % arba didesnis nei 65 %, ir kuriuos bibliotekos paruošimas apima silpnai. Svoris: 10 %.3,8 %
- Nuorodinio genomo aprėptisSpragos nuorodinėje sekoje šalia, kur nėra sekos, prie kurios trumpieji skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris: 10 %.0 %
21
DCC pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomo sekoskaita apima visus 1 195,7 kb geno DCC, įskaitant intronus, o ne tik 10,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DCC
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DCC, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Rodyti dar 22 savybių
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DCC genas: DCC netrin 1 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dcc
Dante Labs. DCC genas: DCC netrin 1 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dcc
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites