Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTNNB1

catenin beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 40,9 kb
Baltymas
781 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
beta-catenin, armadillo
Ankstesni simboliai
CTNNB
MANE Select transkriptas
ENST00000349496.11NM_001904.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CTNNB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CTNNB1. CTNNB1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 40 719 974 iki 41 719 973.Chromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41 199 505–41 240 443, tiesioginė grandinėCTNNB1ULK4: 41 246 599–41 962 236, atvirkštinė grandinėULK4CTNNB1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 41 199 505–41 199 670, 166 baziųEksonas 2: 41 224 021–41 224 081, 61 bazėEksonas 3: 41 224 526–41 224 753, 228 baziųEksonas 4: 41 224 954–41 225 207, 254 baziųEksonas 5: 41 225 334–41 225 572, 239 baziųEksonas 6: 41 225 660–41 225 861, 202 baziųEksonas 7: 41 227 208–41 227 352, 145 baziųEksonas 8: 41 233 341–41 233 444, 104 baziųEksonas 9: 41 233 529–41 233 867, 339 baziųEksonas 10: 41 234 139–41 234 297, 159 baziųEksonas 11: 41 235 724–41 235 843, 120 baziųEksonas 12: 41 236 349–41 236 499, 151 bazėEksonas 13: 41 236 588–41 236 709, 122 baziųEksonas 14: 41 238 016–41 238 076, 61 bazėEksonas 15: 41 239 134–41 240 443, 1 310 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 40,9 kb geno; 2 346 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTNNB1

100

CTNNB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,9 kb CTNNB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTNNB1 genas: catenin beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1 genas: catenin beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctnnb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test