Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NOTCH3

notch receptor 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 42 kb
Baltymas
2 321 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CASIL
Ankstesni simboliai
CADASIL
MANE Select transkriptas
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Smegenų arteriopatija su poplaukiniais infarktais ir leukoencefalopatija

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      CADASIL: intensyvi kraujospūdžio kontrolė, vengti antikoaguliantų / trombolizės, migrenos profilaktika (vengti triptanų), kognityvinė reabilitacija; Fabry: ERT (agalsidazė), migalastatas; COL4A1: kraujospūdžio kontrolė, vengti kontaktinio sporto; genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas NOTCH3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra NOTCH3. NOTCH3 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 14 680 017 iki 15 680 016.Chromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, atvirkštinė grandinėADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, tiesioginė grandinėZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, atvirkštinė grandinėADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, atvirkštinė grandinėOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, atvirkštinė grandinėOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, atvirkštinė grandinėOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, atvirkštinė grandinėOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, tiesioginė grandinėOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, atvirkštinė grandinėSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, tiesioginė grandinėTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, tiesioginė grandinėCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, tiesioginė grandinėOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, tiesioginė grandinėSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, atvirkštinė grandinėHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, atvirkštinė grandinėNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, atvirkštinė grandinėEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, atvirkštinė grandinėBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, atvirkštinė grandinėAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, atvirkštinė grandinėAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, atvirkštinė grandinėWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, atvirkštinė grandinėRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, atvirkštinė grandinėPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, tiesioginė grandinėCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, tiesioginė grandinėCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, tiesioginė grandinėCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, tiesioginė grandinėCYP4F12NOTCH3 diagrama: 33 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 33: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 33: 15 159 038–15 161 714, 2 677 baziųEksonas 32: 15 162 465–15 162 562, 98 baziųEksonas 31: 15 165 368–15 165 515, 148 baziųEksonas 30: 15 165 787–15 166 091, 305 baziųEksonas 29: 15 167 249–15 167 411, 163 baziųEksonas 28: 15 170 086–15 170 170, 85 baziųEksonas 27: 15 170 331–15 170 553, 223 baziųEksonas 26: 15 170 671–15 170 825, 155 baziųEksonas 25: 15 174 068–15 174 400, 333 baziųEksonas 24: 15 177 525–15 178 090, 566 baziųEksonas 23: 15 178 823–15 178 941, 119 baziųEksonas 22: 15 179 025–15 179 282, 258 baziųEksonas 21: 15 179 364–15 179 496, 133 baziųEksonas 20: 15 180 072–15 180 256, 185 baziųEksonas 19: 15 180 681–15 180 828, 148 baziųEksonas 18: 15 180 961–15 181 162, 202 baziųEksonas 17: 15 181 576–15 181 801, 226 baziųEksonas 16: 15 184 295–15 184 450, 156 baziųEksonas 15: 15 184 906–15 185 019, 114 baziųEksonas 14: 15 185 257–15 185 408, 152 baziųEksonas 13: 15 185 487–15 185 679, 193 baziųEksonas 12: 15 186 878–15 186 988, 111 baziųEksonas 11: 15 187 105–15 187 338, 234 baziųEksonas 10: 15 187 881–15 187 994, 114 baziųEksonas 9: 15 188 235–15 188 348, 114 baziųEksonas 8: 15 188 989–15 189 174, 186 baziųEksonas 7: 15 189 273–15 189 428, 156 baziųEksonas 6: 15 191 424–15 191 657, 234 baziųEksonas 5: 15 191 745–15 191 867, 123 baziųEksonas 4: 15 191 960–15 192 298, 339 baziųEksonas 3: 15 192 377–15 192 519, 143 baziųEksonas 2: 15 197 500–15 197 578, 79 baziųEksonas 1: 15 200 788–15 200 995, 208 bazių333025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,7 kb iš 42 kb geno; 6 966 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NOTCH3

127

NOTCH3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42 kb NOTCH3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NOTCH3 genas: notch receptor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3 genas: notch receptor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/notch3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test