Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.13
Koordinatės
Chromosoma 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 53,4 kb
Baltymas
480 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Ankstesni simboliai
PRSS11
MANE Select transkriptas
ENST00000368984.8NM_002775.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Smegenų arteriopatija su poplaukiniais infarktais ir leukoencefalopatija

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      CADASIL: intensyvi kraujospūdžio kontrolė, vengti antikoaguliantų / trombolizės, migrenos profilaktika (vengti triptanų), kognityvinė reabilitacija; Fabry: ERT (agalsidazė), migalastatas; COL4A1: kraujospūdžio kontrolė, vengti kontaktinio sporto; genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas HTRA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra HTRA1. HTRA1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 121 988 230 iki 122 988 229.Chromosoma 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121 989 163–122 254 560, tiesioginė grandinėTACC2BTBD16: 122 271 296–122 338 159, tiesioginė grandinėBTBD16PLEKHA1: 122 374 222–122 434 367, tiesioginė grandinėPLEKHA1ARMS2: 122 454 653–122 457 352, tiesioginė grandinėARMS2HTRA1: 122 461 553–122 514 907, tiesioginė grandinėHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, tiesioginė grandinėDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, tiesioginė grandinėSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, atvirkštinė grandinėC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, atvirkštinė grandinėCUZD1: 122 832 167–122 879 583, atvirkštinė grandinėFAM24B: 122 849 078–122 879 641, atvirkštinė grandinėFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, tiesioginė grandinėFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, atvirkštinė grandinėC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, tiesioginė grandinėPSTKIKZF5: 122 985 332–123 008 826, atvirkštinė grandinėIKZF5HTRA1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 122 461 553–122 462 124, 572 baziųEksonas 2: 122 488 902–122 489 001, 100 baziųEksonas 3: 122 489 422–122 489 626, 205 baziųEksonas 4: 122 506 691–122 506 885, 195 baziųEksonas 5: 122 507 370–122 507 402, 33 baziųEksonas 6: 122 508 656–122 508 770, 115 baziųEksonas 7: 122 510 096–122 510 153, 58 baziųEksonas 8: 122 511 970–122 512 065, 96 baziųEksonas 9: 122 514 191–122 514 907, 717 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 53,4 kb geno; 1 443 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: HTRA1

29

vietos geno HTRA1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,4 kb geno HTRA1, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HTRA1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HTRA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 32 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HTRA1 genas: HtrA serine peptidase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. HTRA1 genas: HtrA serine peptidase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/htra1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test