Genas
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163041↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3020↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q42.12
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 9,3 kb
- Baltymas
- 136 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- H3.3A
- Ankstesni simboliai
- H3F3, H3F3A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite H3-3A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito H3-3A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas H3-3A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,1 kb iš 9,3 kb geno; 411 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito H3-3A
11
H3-3A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 8 (73 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (8 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,3 kb H3-3A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su H3-3A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti H3-3A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Rodyti dar 22 savybių
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). H3-3A genas: H3.3 histone A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A genas: H3.3 histone A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/h3-3a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites