Genas
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000005302↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10943↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.2
- Koordinatės
- Chromosoma X: 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 17,5 kb
- Baltymas
- 521 aminorūgštis
- Ankstesni simboliai
- MSL3L1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MSL3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MSL3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MSL3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 17,5 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MSL3
19
MSL3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb MSL3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MSL3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MSL3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Rodyti dar 5 savybių
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MSL3 genas: MSL complex subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msl3
Dante Labs. MSL3 genas: MSL complex subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msl3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites