Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDH2

cadherin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 226,2 kb
Baltymas
906 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CDHN, CD325
Ankstesni simboliai
NCAD
MANE Select transkriptas
ENST00000269141.8NM_001792.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

Kaip išdėstytas CDH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra CDH2. CDH2 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 27 564 048 iki 28 564 047.Chromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27 950 966–28 177 130, atvirkštinė grandinėCDH2CDH2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 27 950 966–27 952 359, 1 394 baziųEksonas 15: 27 963 357–27 963 521, 165 baziųEksonas 14: 27 982 944–27 983 083, 140 baziųEksonas 13: 27 985 000–27 985 233, 234 baziųEksonas 12: 27 985 528–27 985 761, 234 baziųEksonas 11: 27 988 524–27 988 666, 143 baziųEksonas 10: 27 990 097–27 990 350, 254 baziųEksonas 9: 27 992 655–27 992 840, 186 baziųEksonas 8: 27 993 500–27 993 637, 138 baziųEksonas 7: 28 002 997–28 003 169, 173 baziųEksonas 6: 28 005 849–28 005 993, 145 baziųEksonas 5: 28 009 717–28 009 872, 156 baziųEksonas 4: 28 011 846–28 011 992, 147 baziųEksonas 3: 28 013 683–28 013 909, 227 baziųEksonas 2: 28 147 673–28 147 784, 112 baziųEksonas 1: 28 176 963–28 177 130, 168 bazių161510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 226,2 kb geno; 2 721 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDH2

7

CDH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 226,2 kb CDH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDH2 genas: cadherin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. CDH2 genas: cadherin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdh2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test