본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

GNA11

G protein subunit alpha 11

요약

세포유전학적 위치
19p13.3
좌표
염색체 19: 3,094,362–3,123,999 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 29.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 359개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FBH, FBH2, FHH2
이전 기호
HHC2
MANE Select 전사체
ENST00000078429.9NM_002067.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 부갑상선 및 칼슘 감지 질환

    • 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증상염색체 우성

      칼슘 감지 기능 저하(CASR, GNA11, AP2S1)로 인해 발생하며, 평생 지속되는 경미한 혈중 칼슘 상승과 낮은 요중 칼슘이 특징입니다. 대개 해롭지 않습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 확인하면 치료되지 않는 부갑상선 수술을 불필요하게 받는 일을 피할 수 있습니다.

    • 가족성 부갑상선기능저하증

      부갑상선 호르몬 수치와 혈중 칼슘 수치가 낮은 상태이며, 칼슘 감지 기능 항진으로 인한 상염색체 우성 저칼슘혈증을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      상염색체 우성 저칼슘혈증에서는 표준 칼슘 및 비타민 D 치료가 신장의 칼슘 손실을 악화시킬 수 있으므로, 치료는 전문의의 조정이 필요합니다.

  • 갑상선암

    • 부갑상선 질환

      부갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GNA11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where GNA11 sits. GNA11 and 28 genes near it on chromosome 19, from 2,609,181 to 3,609,180.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432.8 Mb3 Mb3.2 Mb3.4 Mb3.6 MbGNG7: 2,511,214–2,702,727, 역방향 strandGNG7DIRAS1: 2,714,566–2,721,438, 역방향 strandDIRAS1: 2,717,769–2,740,048, 역방향 strandSLC39A3: 2,732,204–2,740,071, 역방향 strandSLC39A3SGTA: 2,754,711–2,783,390, 역방향 strandSGTATHOP1: 2,785,444–2,815,807, 정방향 strandTHOP1ZNF554: 2,819,853–2,836,735, 정방향 strandZNF554ZNF555: 2,841,437–2,860,471, 정방향 strandZNF555ZNF556: 2,867,292–2,883,445, 정방향 strandZNF556ZNF57: 2,900,914–2,919,102, 정방향 strandZNF57ZNF77: 2,931,137–2,944,971, 역방향 strandZNF77TLE6: 2,977,538–2,995,179, 정방향 strandTLE6TLE2: 2,997,632–3,047,635, 역방향 strandTLE2TLE5: 3,052,908–3,063,112, 역방향 strandTLE5GNA11: 3,094,362–3,123,999, 정방향 strandGNA11GNA15: 3,136,027–3,163,749, 정방향 strandGNA15S1PR4: 3,172,346–3,180,332, 정방향 strandS1PR4NCLN: 3,185,563–3,209,575, 정방향 strandNCLNCELF5: 3,224,636–3,297,076, 정방향 strandCELF5NFIC: 3,314,403–3,469,217, 정방향 strandNFICSMIM24: 3,473,986–3,480,557, 역방향 strandSMIM24SMIM44: 3,482,110–3,483,441, 역방향 strandSMIM44DOHH: 3,490,821–3,507,203, 역방향 strandDOHHFZR1: 3,506,270–3,538,334, 정방향 strandFZR1MFSD12: 3,538,261–3,574,290, 역방향 strandMFSD12TEKTIP1: 3,539,169–3,544,030, 정방향 strandHMG20B: 3,572,692–3,579,088, 정방향 strandHMG20BGIPC3: 3,585,474–3,593,541, 정방향 strandGIPC3TBXA2R: 3,594,506–3,606,900, 역방향 strandTBXA2RGNA11 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 3,094,362–3,094,787, 426 염기엑손 2: 3,110,149–3,110,333, 185 염기엑손 3: 3,113,330–3,113,484, 155 염기엑손 4: 3,114,944–3,115,072, 129 염기엑손 5: 3,118,924–3,119,053, 130 염기엑손 6: 3,119,206–3,119,359, 154 염기엑손 7: 3,120,989–3,123,999, 3,011 염기124675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 29.6 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 1,080개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GNA11 유전자를 읽는 방법

8

GNA11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GNA11의 전체 29.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GNA11 gene: G protein subunit alpha 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11 gene: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gna11

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기